哈奇韦尔在一次电话采访中说,“通常人们都错误地认为自闭症是由于后天因素导致的,并没有想到这种病症会与遗传基因突变有联系
这是一个富有争议的话题,一些专家称自闭症和相关的疾病患者是近年内人数骤增,而另一些专家表示目前没有证据足以证实以上结论哈奇韦尔说,“我个人观点认为自闭症并不是近年来才变得很普遍,现今如果家长意识到孩子在学习方面存在问题,便会尽可能地诊断为自闭症患者,以寻找学校多方面的教育帮助”
contactin4基因是一个发育状态中的轴突,轴突一般是传导远离神经元的神经纤维突,它们可以形成一个长线排列,彼此神经元之间进行连接哈奇韦尔指出,这种基因突变是出现于婴儿出生心理测试时一些病例中,儿童患者有自闭症而其父亲却是正常的,但实际上自闭症始终与基因有直接关系,时常有一些病例显示自己是正常的,但是他们的后代却患有严重自闭症这可能是父亲在儿童时期曾有轻微的亚斯柏格症或相应的某些症状,但他却未曾进行诊断目前,美国许多成年人在他儿童时期很少去医院就诊检查是否患有自闭症,而他们的父辈接受诊断的几率则更低
哈奇韦尔的研究小组对来自81个家庭的92位泛自闭症患者与560位无自闭症人群进行对比,他们做出一个完整的基因组分析,观看完整的dna图,结果发现其中有三位患者的contactin4基因不完整,其dna片断出现瓦解受损这些患者都是从未患自闭症的父亲那里继承该基因,患者表现出严重的社交障碍、发育青少年心理专家延迟,甚至出现智力迟缓他强调称,许多人认为自闭症患者人群是一个小数目,实际上全球有数百万自闭症患者美国疾病控制和预防中心评估每150个儿童中就有1个自闭症患者,或者是相关的亚斯柏格症患者(该病症经常表现为轻微的社交笨拙)”他表示将这项研究添加到了自闭症潜在测试列表之中,或许将有助于对泛自闭症的治疗泛自闭症是一种会影响儿童多方面功能的发育障碍,此障碍特征是沟通技巧迟缓、社交互动和思维想像能力出现障碍
据了解,哈奇韦尔帮助建立了人群诊断生物科技公司,以开展症状前dna分析和早期侦查探测自闭症、阿茨海默症、帕金森氏症、糖尿病和其他遗传疾病
美国有研究人员宣称,与大脑功能建立连接的一种基因可能对于形成自闭症心理咨询中心具有重要意义一种叫做“contactin4”基因的瓦解损失将停止其正常工作,并使大脑正常的工作网络中断这项研究报告发表在《医学遗传学》杂志上负责此项研究的纽约州立大学石溪分校伊莱哈奇韦尔博士称,儿童体内出现三组contactin4基因瓦解或者三组中有一组瓦解,均将导致2.5%患自闭症的几率
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